Síndrome de Schwachman–Diamond. Reporte de dos casos
El síndrome de Shwachman-Diamond es una entidad patológica caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea y condrodisplasias metafisiarias. Es la segunda causa de insuficiencia pancreática exocrina de la infancia, su frecuencia exacta se desconoce y al parecer se hereda con un carácter autosómico recesivo.
Se presentan dos casos de síndrome de Shwachman-Diamond, uno del género femenino y otro del masculino, con edades de cinco y 16 meses al momento del diagnóstico, los cuales iniciaron su padecimiento durante el primer mes de vida con evacuaciones disminuidas de consistencia, en número de cuatro a seis en 24 horas, esteatorrea, detención de la curva de peso y talla, así como alteraciones hematológicas (anemia, neutropenia y plaquetopenia), con medula ósea hipocelular, alteraciones óseas (condrodisplasias metafisiarias) y electrolitos en sudor normales.
Caso 1
Femenino de un año cuatro meses, sin antecedentes heredofamiliares de importancia. Producto de la gesta 1, para 1, madre de 24 años, embarazo normoevolutivo, parto eutócico sin complicaciones
Imagen de tomografía computada de abdomen del caso 1,
con hipodensidad pancreática de -68UH, que sugiere infiltración grasa
Caso 2
Masculino de cinco meses de edad, producto de la segunda gesta de madre de 39 años, hipertensa, obtenido por cesárea, sin complicaciones. Sin antecedentes heredofamiliares de importancia.
Radiografías de huesos largos del caso 2, que muestran ensanchamiento
de metáfisis distal de fémur y proximal de tibia, acopamiento epifisiario y desmineralización
Ultrasonido de páncreas del caso 2, en el que se muestra el páncreas muy heterogéneo
Figueroa R, Hernández RL, Zárate F, Cervantes R, Mata N, Montijo E, Bacarreza D, Ramírez J. Síndrome de Schwachman–Diamond. Reporte de dos casos. Revista de Enfermedades Infecciosas en Pediatría 2008;22(86):60-5
En ambos pacientes se estableció el diagnóstico de síndrome de Shwachman-Diamond, iniciándose manejo con enzimas pancreáticas. La evolución fue muy satisfactoria en ambos casos.
En todo paciente con insuficiencia pancreática exocrina asociada a alteraciones hematológicas (anemia, leucopenia y/o plaquetopenia), en el cual se haya descartado fibrosis quística, se debe considerar el síndrome de Shwachman-Diamond.
